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广东实施地贫综合防控项目 七年避免3467例重型地贫患儿出生

广东实施地贫综合防控项目 七年避免3467例重型地贫患儿出生

发布日期:2019-06-11 点击:

广东实施地贫综合防控项目 七年避免3467例重型地贫患儿出生

  ■昨天,南方医科大学附属南方医院举办世界地贫日现场主题宣传活动。

新快报记者黎秋玲/摄  广东是地中海贫血高发地区,2012年起实施综合防控项目  广东是地中海贫血高发地区,约每6人中就有1人携带地中海贫血基因。 5月8日是“世界地贫日”,国家卫生健康委妇幼司在广东省妇幼保健院举办2019年世界地贫日现场主题宣传活动。

  新快报记者在活动上获悉,2012年起广东实施地贫综合防控项目,共为1089万人进行了免费地贫血常规初筛、为74万人进行了地贫基因检测、为万人进行了免费产前诊断,发现同型夫妇29750对、重型地贫患儿3791例,进行产前干预3467例,这也意味着,七年多时间避免了3467例重型地贫患儿出生。   ■新快报记者黎秋玲通讯员李晓姗燕东海朱颖贤刘元铃  数据广东每年新生重型β-地贫数百人  记者了解到,广东作为地中海贫血高发区,每6个人中即有1人为α或者β地贫基因携带者。

每年新生重型β-地贫数百人,给每个重型地贫家庭的传统治疗费用以百万计,家庭造成重要的经济负担,已经成为广东的公共卫生问题。

  对此,南方医科大学附属南方医院儿科副主任、主任医师吴学东表示,地贫可防,广泛开展地贫的婚前专项体检或产前检查,能够有效减少或避免重型地贫儿的出生。

  吴学东解释,地中海贫血是一种遗传病,若夫妇两人都不是地贫基因携带者,他们的下一代将不会带有这种基因;若夫妇只有一方是地贫基因携带者,而另一方为正常,他们的子女有50%的机会因遗传而成为地贫基因携带者;若夫妇二人都是地贫基因携带者,每次怀孕,他们的孩子将有25%的机会是正常,50%的机会成为地贫基因携带者,而有25%的机会患上重型地贫。   如何预防吴学东表示,高发地人群,首先要了解自己是否为地贫基因携带者,如果已经怀孕,则要在怀孕后按时作产前检查了解自己是否地贫高危人群。

  费用重型地贫终身医疗费用400万-700万元  在我国,地贫的发病人群主要集中在广东、广西及周边省份,如湖南、湖北、江西、福建等。 在广东地区,约每6人中就有1人携带地中海贫血基因。

  地贫儿出生如何治疗广东省妇幼保健院产前诊断中心主任医师尹爱华介绍,重型地中海贫血需定期输血加去铁治疗,患者生存期一般可达40-50岁,终身医疗费用400万-700万元;进行造血干细胞移植是目前唯一能根治的治疗方法,平均医疗费用30万-50万元,能显著改善患者的生存质量,但仍存在5%左右的死亡风险。   据介绍,目前,国内主要的地中海贫血移植中心已经完成近1500例针对地贫患者的造血干细胞移植,地中海贫血的无病存活率已达80%-90%,位于国际先进水平。 而对于非输血依赖的地中海贫血,适当时机输血加去铁治疗的保守治疗方法,预期寿命可达60岁左右。   应对投入亿元新建一批地贫移植仓  吴学东也表示,针对造血干细胞移植,两岁以上患者如有HlA配型相合者,可采用造血干细胞移植而达到治愈的目的。

吴学东介绍,造血干细胞治疗地贫已有三十多年的历史,是目前唯一能治愈地贫和性价比最高的治疗方法。

南方医院儿科从1980年开始开展小儿骨髓移植,1985年建成儿科造血干细胞移植中心,是华南地区最早开展造血干细胞移植的单位,每年完成儿童移植100多例,至今已完成各类造血干细胞移植1095例(其中重型地中海贫血移植占765例,占70%),居全国之首,目前南方医院儿科全相合地中海贫血移植成功率高达%,半相合地中海贫血移植成功率高达90%。

  在广东,目前有近百移植仓位,相较之前移植需要等待5-8年之久,目前排队已经缩短为1-2年。   广东省卫生健康委党组成员、干部保健局局长马文峰还透露,广东省地贫干细胞移植治疗能力在国内领先,但移植仓位仍较紧张,有的患者甚至要排队两年以上。

接下来将投入亿元,在省妇幼保健院建设儿童大楼,并新建一批地贫移植仓,进一步提高地贫干细胞移植的能力和水平。   “地贫虽难治但可防。

”尹爱华强调,在地贫高发地区,如果开展育龄人群婚前孕前与产前孕早期广泛的地贫筛查,诊断出携带同型地贫基因的夫妇,在孕期进行产前诊断,就可以通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生。

这是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。   广东省卫生健康委党组成员、干部保健局局长马文峰介绍,2012年起广东省实施广东省地贫综合防控项目,每年投入3500万元,支持粤东粤西粤北地区地贫婚前、孕前、产前筛查和干预。   项目实施以来,广东省完善了省市县三级出生缺陷干预中心,建立地贫筛查实验室1364个、产前诊断实验室44个,覆盖整个孕产周期,形成了“省指导、市诊断、县筛查”的服务体系。

  省级每年组织开展项目培训,全省累计接受培训万人次,累计接受网络培训10万人次。 共为1089万人进行了免费地贫血常规初筛、74万人进行了地贫基因检测、万人进行了免费产前诊断,发现同型夫妇29750对、重型地贫患儿3791例,进行产前干预3467例。

  知多D  什么时候进行地贫的产前诊断  尹爱华介绍,地贫产前诊断的方法目前主要有绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐血等方法。

  这几种方法的时机分别是:在孕10-14周进行绒毛活检术,在孕15-24周进行羊膜腔穿刺术,在孕24周以后进行脐静脉穿刺术。

虽然在孕10周以后都有手段可以进行产前诊断,但是建议应在适当的时间尽早进行产前诊断。

  新生儿有这些症状  要怀疑地贫  倘若大家在婚前和产前都没有做好相关检查,则需要关注新生儿出生的状况。

吴学东指出,如果患儿出生后3-12个月开始出现面色苍白,容易疲倦,食欲不振,体质虚弱等症状则要及时就医。 “地中海贫血会导致肝脾肿大,发育不良和骨骼改变。

当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,可导致患儿死亡。 所以一旦发现患儿有相关情况应及时就医”吴学东说。

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